Каковы причина и механизм возникновения синдрома Дауна? Иногда при рождении дизиготных близнецов один из новорождённых может быть с синдромом Дауна, а второй нет. Почему так происходит? Возможна ли аналогичная ситуация при рождении монозиготных близнецов? Дайте аргументированный ответ. Для чего с целью ранней диагностики у плода синдрома Дауна осуществляют забор небольшого количества околоплодной жидкости у беременной женщины?
1. Причина: трисомия по 21-й паре хромосом (хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями, наличие дополнительной 21-й хромосомы или её участков).
2. Механизм возникновения: нерасхождение хромосом во время мейоза (образование гаметы с 24 хромосомами).
3. Дизиготные близнецы развиваются из разных гамет, поэтому только одна из двух яйцеклеток (один из двух сперматозоидов) может быть с нарушением.
4. Для монозиготных близнецов такое невозможно, так как они образуются из одной зиготы, разделившейся на два эмбриона (так как они имеют идентичный генотип, кариотип).
5. В околоплодной жидкости находятся клетки плода.
6. Цитологический анализ (кариотипирование) клеток позволяет увидеть хромосомные патологии.