По­яс­не­ние. 1.  При­чи­на: три­со­мия по 21-й паре хро­мо­сом (хро­мо­со­мы 21-й пары пред­став­ле­ны тремя ко­пи­я­ми, на­ли­чие до­пол­ни­тель­ной 21-й хро­мо­со­мы или её участ­ков).

2.  Ме­ха­низм воз­ник­но­ве­ния: не­рас­хож­де­ние хро­мо­сом во время мей­о­за (об­ра­зо­ва­ние га­ме­ты с 24 хро­мо­со­ма­ми).

3.  Ди­зи­гот­ные близ­не­цы раз­ви­ва­ют­ся из раз­ных гамет, по­это­му толь­ко одна из двух яй­це­кле­ток (один из двух спер­ма­то­зо­и­дов) может быть с на­ру­ше­ни­ем.

4.  Для мо­но­зи­гот­ных близ­не­цов такое не­воз­мож­но, так как они об­ра­зу­ют­ся из одной зи­го­ты, раз­де­лив­шей­ся на два эм­бри­о­на (так как они имеют иден­тич­ный ге­но­тип, ка­ри­о­тип).

5.  В око­ло­плод­ной жид­ко­сти на­хо­дят­ся клет­ки плода.

6.  Ци­то­ло­ги­че­ский ана­лиз (ка­ри­о­ти­пи­ро­ва­ние) кле­ток поз­во­ля­ет уви­деть хро­мо­сом­ные па­то­ло­гии.