Хро­мо­сом­ные му­та­ции свя­за­ны с из­ме­не­ни­ем струк­ту­ры от­дель­ной хро­мо­со­мы и де­лят­ся на:

де­ле­ции  — утра­та участ­ка хро­мо­со­мы (по­те­ря не­сколь­ких генов в хро­мо­со­ме);

ду­пли­ка­ции  — удво­е­ние участ­ка хро­мо­со­мы (дуб­ли­ру­ют­ся от­дель­ные гены);

ин­вер­сии  — по­во­рот участ­ка хро­мо­со­мы на 180 гра­ду­сов (из­ме­ня­ет­ся по­ря­док генов в хро­мо­со­ме);

транс­ло­ка­ции  — обмен участ­ка­ми между не­го­мо­ло­гич­ны­ми хро­мо­со­ма­ми (из­ме­ня­ет­ся набор генов в хро­мо­со­ме);

сли­я­ние двух не­го­мо­ло­гич­ных хро­мо­сом в одну.

На ри­сун­ке под циф­рой 3 изоб­ра­же­на ду­пли­ка­ция, так как в му­ти­ро­ван­ной хро­мо­со­ме ABCDECDE по срав­не­нию с ис­ход­ной хро­мо­со­мой ABCDE при­сут­ству­ет до­пол­ни­тель­ный уча­сток CDE с тремя до­пол­ни­тель­ны­ми ге­на­ми, яв­ля­ю­щи­ми­ся ко­пи­я­ми генов ис­ход­ной хро­мо­со­мы.

Ответ: ду­пли­ка­ция.

Хро­мо­сом­ная из­мен­чи­вость (му­та­ция) свя­за­на из­ме­не­ни­ем струк­ту­ры от­дель­ной хро­мо­со­мы. Хро­мо­сом­ные му­та­ции вы­зы­ва­ют хро­мо­сом­ные бо­лез­ни.

Виды хро­мо­сом­ной из­мен­чи­во­сти:

1) де­ле­ция — утра­та участ­ка хро­мо­со­мы (по­те­ря не­сколь­ких генов в хро­мо­со­ме);

2) ду­пли­ка­ция — удво­е­ние участ­ка хро­мо­со­мы (дуб­ли­ру­ют­ся от­дель­ные гены);

3) ин­вер­сия — по­во­рот участ­ка хро­мо­со­мы на 180 гра­ду­сов (из­ме­ня­ет­ся по­ря­док генов в хро­мо­со­ме);

4) транс­ло­ка­ция — обмен участ­ка­ми между не­го­мо­ло­гич­ны­ми хро­мо­со­ма­ми (из­ме­ня­ет­ся набор генов в хро­мо­со­ме);

5) сли­я­ние двух не­го­мо­ло­гич­ных хро­мо­сом в одну.

При­мер хро­мо­сом­ной бо­лез­ни: син­дром «ко­ша­чье­го крика» (де­ле­ция 5-й хро­мо­со­мы).

Правило