Хро­мо­сом­ная из­мен­чи­вость (му­та­ция) свя­за­на из­ме­не­ни­ем струк­ту­ры от­дель­ной хро­мо­со­мы. Хро­мо­сом­ные му­та­ции вы­зы­ва­ют хро­мо­сом­ные бо­лез­ни.

Виды хро­мо­сом­ной из­мен­чи­во­сти:

1) де­ле­ция — утра­та участ­ка хро­мо­со­мы (по­те­ря не­сколь­ких генов в хро­мо­со­ме);

2) ду­пли­ка­ция — удво­е­ние участ­ка хро­мо­со­мы (дуб­ли­ру­ют­ся от­дель­ные гены);

3) ин­вер­сия — по­во­рот участ­ка хро­мо­со­мы на 180 гра­ду­сов (из­ме­ня­ет­ся по­ря­док генов в хро­мо­со­ме);

4) транс­ло­ка­ция — обмен участ­ка­ми между не­го­мо­ло­гич­ны­ми хро­мо­со­ма­ми (из­ме­ня­ет­ся набор генов в хро­мо­со­ме);

5) сли­я­ние двух не­го­мо­ло­гич­ных хро­мо­сом в одну.

При­мер хро­мо­сом­ной бо­лез­ни: син­дром «ко­ша­чье­го крика» (де­ле­ция 5-й хро­мо­со­мы).