Ген­ная из­мен­чи­вость (му­та­ция) свя­за­на с из­ме­не­ни­ем струк­ту­ры (числа нук­лео­ти­дов или их по­сле­до­ва­тель­но­сти) гена. Ген­ные му­та­ции вы­зы­ва­ют ген­ные бо­лез­ни.

При­ме­ры ген­ных бо­лез­ней: 1) фе­нил­ке­то­ну­рия (на­ру­ше­ния об­ме­на ами­но­кис­ло­ты фе­нил­ала­ни­на, при­во­дя­щее впо­след­ствии к раз­ви­тию сла­бо­умия); 2) га­лак­то­зе­мия (на­ру­ше­ние об­ме­на лак­то­зы, при­во­дя­щее к от­ста­ва­нию фи­зи­че­ско­го и ум­ствен­но­го раз­ви­тия); 3) ги­по­те­ри­оз (врож­ден­ное на­ру­ше­ние функ­ции щи­то­вид­ной же­ле­зы); 4) ге­мо­фи­лия (врож­ден­ное на­ру­ше­ние про­цес­са свер­ты­ва­е­мо­сти крови, воз­ни­ка­ют кро­во­из­ли­я­ния); 5) даль­то­низм (врож­ден­ное на­ру­ше­ние цве­то­вос­при­я­тия); 6) сер­по­вид­но-кле­точ­ная ане­мия (на­ру­ше­ние струк­ту­ры ге­мо­гло­би­на и формы эрит­ро­ци­тов); 7) по­ли­дак­ти­лия (уве­ли­че­ние ко­ли­че­ства паль­цев на руках или ногах); 8) син­дром Мар­фа­на (па­то­ло­гия со­еди­ни­тель­ной ткани).