Ген­ные му­та­ции свя­за­ны с не­пра­виль­ным удво­е­ни­ем мо­ле­ку­лы ДНК, с вы­па­де­ни­ем, за­ме­ной, или встра­и­ва­ни­ем но­во­го нук­лео­ти­да. Это про­ис­хо­дит на уров­не мо­ле­кул, т. е. мо­ле­ку­ляр­ном.