СДАМ ГИА: РЕШУ ЕГЭ
Образовательный портал для подготовки к экзаменам
Биология
≡ биология
сайты - меню - вход - новости




Задания
Версия для печати и копирования в MS Word
Задание 22 № 22077

Почему синдром Клайнфельтера (ХХY) встречается у мальчиков? В результате чего может возникнуть эта аномалия? Какой метод изучения позволит диагностировать синдром?

Пояснение.

1) У человека главным фактором, влияющим на определение пола, является наличие У-хромосомы. Если она есть, организм имеет мужской пол. Даже если в геноме имеются три или четыре Х-хромосомы, но, кроме того, хотя бы одна Y-хромосома, то из такой зиготы развивается мужчина.

 

2) Геномная мутация. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов.

Относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны.

 

3) Диагностируется — цитогенетический анализ (изучения кариотипа)

Биохимические исследования — лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов

 

Примечание.

Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ, и проявляющееся, в первую очередь, эндокринными нарушениями по типу первичного мужского гипогонадизма (недостаточности образования половых гормонов непосредственно в мужских половых железах – яичках).

По медицинской традиции синдром получил свое название в честь автора, в 1942 году впервые описавшего клиническую картину патологии.

Кариотип при синдроме Клайнфельтера Как известно, генетический набор человека насчитывает 46 хромосом, из которых 22 пары называются соматическими, а 23-я – половая, несущая гены, определяющие в дальнейшем принадлежность индивида к мужскому или женскому полу.

Женщины имеют пару половых хромосом ХХ, а мужчины – ХУ. Особенностью синдрома Клайнфельтера является обязательное наличие мужской У хромосомы, поэтому, несмотря на дополнительные Х хромосомы, пациенты всегда являются мужчинами.

Синдром Клайнфельтера является одним из наиболее распространенных генетических заболеваний. Около 0,2% мужского населения Земли страдает этой патологией. Кроме того, синдром Клайнфельтера – третья по распространенности эндокринная патология у мужчин (после сахарного диабета и гиперфункции щитовидной железы).

Синдром Клайнфельтера относится к генетическим заболеваниям, не передающимся по наследству, поскольку больные, за редким исключением, абсолютно бесплодны. Патология, как правило, возникает в результате нарушения расхождения хромосом на ранних стадиях формирования яйцеклеток и сперматозоидов.

При этом синдром Клайнфельтера, возникающий в результате нарушения образования женских половых клеток, встречается в три раза чаще.

Причины нерасхождения половых хромосом, и нарушения деления клеток на самых ранних стадиях эмбриогенеза до сих пор малоизученны.

 

Диагностирование.

Клинические признаки классического синдрома Клайнфельтера проявляются, как правило, только в подростковом периоде. Есть симптомы, которые позволяют заподозрить наличие синдрома Клайнфельтера в препубертатный период. Мальчики с данной патологией отличаются высоким ростом, причем наиболее значительная прибавка приходится на период 5-8 лет. Также обращают на себя внимание диспропорции в строении тела: длинные конечности и высокая талия.

 

При подозрении на синдром Клайнфельтера проводят лабораторный анализ крови для определения уровня мужских половых гормонов. Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности.

 

Точный диагноз синдрома Клайнфельтера ставят на основании изучения кариотипа (набора хромосом).

Источник: ЕГЭ- 2017
Раздел кодификатора ФИПИ: 2.7 Хромосомы, их строение. Жизненный цикл клетки. Деление клетки. Роль мейоза и митоза