1)  У че­ло­ве­ка глав­ным фак­то­ром, вли­я­ю­щим на опре­де­ле­ние пола, яв­ля­ет­ся на­ли­чие У-хро­мо­со­мы. Если она есть, ор­га­низм имеет муж­ской пол. Даже если в ге­но­ме име­ют­ся три или че­ты­ре Х-хро­мо­со­мы, но, кроме того, хотя бы одна Y-хро­мо­со­ма, то из такой зи­го­ты раз­ви­ва­ет­ся муж­чи­на.

2)  Ге­ном­ная му­та­ция. Па­то­ло­гия, как пра­ви­ло, воз­ни­ка­ет в ре­зуль­та­те на­ру­ше­ния рас­хож­де­ния хро­мо­сом на ран­них ста­ди­ях фор­ми­ро­ва­ния яй­це­кле­ток и спер­ма­то­зо­и­дов.

От­но­сит­ся к ге­не­ти­че­ским за­бо­ле­ва­ни­ям, не пе­ре­да­ю­щим­ся по на­след­ству, по­сколь­ку боль­ные, за ред­ким ис­клю­че­ни­ем, аб­со­лют­но бес­плод­ны.

3)  Ди­а­гно­сти­ру­ет­ся  — ци­то­ге­не­ти­че­ский ана­лиз (изу­че­ния ка­ри­о­ти­па)

Био­хи­ми­че­ские ис­сле­до­ва­ния  — ла­бо­ра­тор­ный ана­лиз крови для опре­де­ле­ния уров­ня муж­ских по­ло­вых гор­мо­нов

При­ме­ча­ние.

Син­дром Клайн­фель­те­ра – ге­не­ти­че­ское за­бо­ле­ва­ние, ха­рак­те­ри­зу­ю­ще­е­ся на­ли­чи­ем до­пол­ни­тель­ной жен­ской по­ло­вой хро­мо­со­мы Х (одной или не­сколь­ких) в муж­ском ка­ри­о­ти­пе ХУ, и про­яв­ля­ю­ще­е­ся, в первую оче­редь, эн­до­крин­ны­ми на­ру­ше­ни­я­ми по типу пер­вич­но­го муж­ско­го ги­по­го­на­диз­ма (не­до­ста­точ­но­сти об­ра­зо­ва­ния по­ло­вых гор­мо­нов не­по­сред­ствен­но в муж­ских по­ло­вых же­ле­зах – яич­ках).

По ме­ди­цин­ской тра­ди­ции син­дром по­лу­чил свое на­зва­ние в честь ав­то­ра, в 1942 году впер­вые опи­сав­ше­го кли­ни­че­скую кар­ти­ну па­то­ло­гии.

Ка­ри­о­тип при син­дро­ме Клайн­фель­те­ра Как из­вест­но, ге­не­ти­че­ский набор че­ло­ве­ка на­счи­ты­ва­ет 46 хро­мо­сом, из ко­то­рых 22 пары на­зы­ва­ют­ся со­ма­ти­че­ски­ми, а 23-я – по­ло­вая, не­су­щая гены, опре­де­ля­ю­щие в даль­ней­шем при­над­леж­ность ин­ди­ви­да к муж­ско­му или жен­ско­му полу.

Жен­щи­ны имеют пару по­ло­вых хро­мо­сом ХХ, а муж­чи­ны – ХУ. Осо­бен­но­стью син­дро­ма Клайн­фель­те­ра яв­ля­ет­ся обя­за­тель­ное на­ли­чие муж­ской У хро­мо­со­мы, по­это­му, не­смот­ря на до­пол­ни­тель­ные Х хро­мо­со­мы, па­ци­ен­ты все­гда яв­ля­ют­ся муж­чи­на­ми.

Син­дром Клайн­фель­те­ра яв­ля­ет­ся одним из наи­бо­лее рас­про­стра­нен­ных ге­не­ти­че­ских за­бо­ле­ва­ний. Около 0,2% муж­ско­го на­се­ле­ния Земли стра­да­ет этой па­то­ло­ги­ей. Кроме того, син­дром Клайн­фель­те­ра – тре­тья по рас­про­стра­нен­но­сти эн­до­крин­ная па­то­ло­гия у муж­чин (после са­хар­но­го диа­бе­та и ги­пер­функ­ции щи­то­вид­ной же­ле­зы).

Син­дром Клайн­фель­те­ра от­но­сит­ся к ге­не­ти­че­ским за­бо­ле­ва­ни­ям, не пе­ре­да­ю­щим­ся по на­след­ству, по­сколь­ку боль­ные, за ред­ким ис­клю­че­ни­ем, аб­со­лют­но бес­плод­ны. Па­то­ло­гия, как пра­ви­ло, воз­ни­ка­ет в ре­зуль­та­те на­ру­ше­ния рас­хож­де­ния хро­мо­сом на ран­них ста­ди­ях фор­ми­ро­ва­ния яй­це­кле­ток и спер­ма­то­зо­и­дов.

При этом син­дром Клайн­фель­те­ра, воз­ни­ка­ю­щий в ре­зуль­та­те на­ру­ше­ния об­ра­зо­ва­ния жен­ских по­ло­вых кле­ток, встре­ча­ет­ся в три раза чаще.

При­чи­ны не­рас­хож­де­ния по­ло­вых хро­мо­сом, и на­ру­ше­ния де­ле­ния кле­ток на самых ран­них ста­ди­ях эм­брио­ге­не­за до сих пор ма­ло­изу­чен­ны.

Ди­а­гно­сти­ро­ва­ние.

Кли­ни­че­ские при­зна­ки клас­си­че­ско­го син­дро­ма Клайн­фель­те­ра про­яв­ля­ют­ся, как пра­ви­ло, толь­ко в под­рост­ко­вом пе­ри­о­де. Есть симп­то­мы, ко­то­рые поз­во­ля­ют за­по­до­зрить на­ли­чие син­дро­ма Клайн­фель­те­ра в пре­пу­бер­тат­ный пе­ри­од. Маль­чи­ки с дан­ной па­то­ло­ги­ей от­ли­ча­ют­ся вы­со­ким ро­стом, при­чем наи­бо­лее зна­чи­тель­ная при­бав­ка при­хо­дит­ся на пе­ри­од 5-8 лет. Также об­ра­ща­ют на себя вни­ма­ние дис­про­пор­ции в стро­е­нии тела: длин­ные ко­неч­но­сти и вы­со­кая талия.

При по­до­зре­нии на син­дром Клайн­фель­те­ра про­во­дят ла­бо­ра­тор­ный ана­лиз крови для опре­де­ле­ния уров­ня муж­ских по­ло­вых гор­мо­нов. Не­об­хо­ди­ма диф­фе­рен­ци­аль­ная ди­а­гно­сти­ка с дру­ги­ми за­бо­ле­ва­ни­я­ми, про­те­ка­ю­щи­ми с про­яв­ле­ни­я­ми ан­дро­ген­ной не­до­ста­точ­но­сти.

Точ­ный ди­а­гноз син­дро­ма Клайн­фель­те­ра ста­вят на ос­но­ва­нии изу­че­ния ка­ри­о­ти­па (на­бо­ра хро­мо­сом).