Пред­ме­том со­вре­мен­ной био­хи­ми­чес­кой ди­а­гно­сти­ки яв­ля­ют­ся специ­фи­че­ские ме­та­бо­ли­ты, раз­лич­ные белки. С по­мо­щью био­хи­ми­че­ских ме­то­дов изу­ча­ют на­след­ствен­ные за­бо­ле­ва­ния, обу­слов­лен­ные ген­ны­ми му­та­ци­я­ми.

В от­ли­чие от ци­то­ге­не­ти­че­ско­го ме­то­да, ко­то­рый поз­во­ля­ет изу­чать струк­ту­ру хро­мо­сом и ка­ри­о­ти­па в норме и ди­а­гно­сти­ро­вать на­след­ствен­ные бо­лез­ни, свя­зан­ные с из­ме­не­ни­ем их числа и на­ру­ше­ни­ем ор­га­ни­за­ции.