Ци­то­ге­не­ти­че­ский метод за­клю­ча­ет­ся в мик­ро­ско­пи­че­ском ис­сле­до­ва­нии струк­ту­ры хро­мо­сом и их ко­ли­че­ства у здо­ро­вых и боль­ных людей. Из трех типов му­та­ций под мик­ро­ско­пом могут об­на­ру­жи­вать­ся лишь хро­мо­сом­ные и ге­ном­ные му­та­ции.