Ге­ном­ные му­та­ции – из­ме­не­ние ко­ли­че­ства хро­мо­сом. При­чи­ны – на­ру­ше­ния при рас­хож­де­нии хро­мо­сом во время мей­о­за. Ане­уп­ло­и­дия – из­ме­не­ния на одну-две хро­мо­со­мы. На­при­мер, одна лиш­няя два­дцать пер­вая хро­мо­со­ма (три­со­мия по хро­мо­со­ме 21) при­во­дит к син­дро­му Дауна (при этом общее ко­ли­че­ство хро­мо­сом – 47).