Ал­ле­ли - аль­тер­на­тив­ные ва­ри­ан­ты гена в каж­дом ло­ку­се.

В ходе эво­лю­ции раз­ные ал­ле­ли про­изо­шли в ре­зуль­та­те му­та­ций от еди­но­го ал­ле­ля-пред­ше­ствен­ни­ка, чаще всего они от­ли­ча­ют­ся друг от друга за­ме­ной од­но­го нук­лео­ти­да (мис­сенс-му­та­ции ).

Точ­ко­вые му­та­ции пред­став­ля­ют собой встав­ки или вы­па­де­ния, а также из­ме­не­ния (раз­ные типы замен од­но­го азо­ти­сто­го ос­но­ва­ния на дру­гое) пары нук­лео­ти­дов ДНК (или нук­лео­ти­да РНК). В ре­зуль­та­те му­ти­ро­ва­ния воз­ни­ка­ют аль­тер­на­тив­ные формы генов (ал­ле­ли) - ген ста­но­вит­ся по­ли­морф­ным.