Синдром Дауна у человека проявляется при трисомии по 21 паре хромосом. Объясните причины появления такого хромосомного набора у человека.
1. При нарушении мейоза возникает нерасхождение хромосом у женщин.
2. Формируются аномальные клетки (XX) вместо нормальных гамет.
3. При оплодотворении гамета с аномальным набором 21-й пары хромосом (XX) сливается с нормальным сперматозоидом, содержащим в ядре одну хромосому 21-й пары. В результате формируется зигота с набором хромосом по 21- й паре — XXX.
Примечание к пункту 1.
Частота рождения больных детей коррелируется с возрастом родителей. Чем старше родители, тем выше риск рождения у них ребенка с лишней хромосомой. Так, риск иметь больного ребенка у женщины после 35 лет примерно в 10 раз выше, чем у 20-летней. Появление больного ребенка не зависит от того, каким по счету он рождается. Рождение ребенка с хромосомной патологией зависит и от возраста отца. Около 20% случаев трисомии обусловлено нерасхожденнем хромосом у отца, причем частота его у мужчин существенно возрастает после 45 лет.
в 3 пункте, формируется зигота с набором хром. по 21-й паре или ХХХ или ХХУ
по 21 паре.
ХХУ — это Синдром Клайнфельтера – генетическое заболевание, характеризующееся наличием дополнительной женской половой хромосомы Х (одной или нескольких) в мужском кариотипе ХУ
т.е. синдром Дауна только у женщин? Есть же и мужчины с таким синдромом...
да, мужчины тоже есть. Половой хромосомой является 23 - пара (одна из которых отличается у мужчин и женщин). 21 пара - хромосомы (аутосомы) одинакового строения формы и у мужчин и у женщин.
А что тогда подразумевается в ответе под фразой "формируется зигота с набором хромосом по 21-й паре — XXX." ? Или это так обозначены аутосомы?
аутосомы тоже обозначаются Х-образно
в пояснении - 1. - а разве не может быть нерасхождения хромосом у мужчин?
Около 20% случаев трисомии обусловлено нерасхожденнем хромосом у отца
А у мужчин с синдромом Дауна такие же причины появления такого набора хромосом по 23 паре?
Синдром Дауна трисомия по 21-й паре — XXX, а не по 23.