Для уста­нов­ле­ния при­чи­ны на­след­ствен­но­го за­бо­ле­ва­ния ис­сле­до­ва­ли клет­ки боль­но­го и об­на­ру­жи­ли из­ме­не­ние длины одной из хро­мо­сом. Какой метод ис­сле­до­ва­ния поз­во­лил уста­но­вить при­чи­ну дан­но­го за­бо­ле­ва­ния? С каким видом му­та­ции оно свя­за­но?